MTHFR là gì, nguyên nhân, dấu hiệu, hậu quả, phương pháp điều trị như thế nào, các bạn cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé.
MTHFR là gì? Nguyên nhân gây đột biến MTHFR?
MTHFR là gì? Viết đầy đủ: Methylenetetrahydrofolate reductase là một enzyme cần thiết để chuyển axit folic thành một dạng hoạt động được gọi là L-Methylfolate (5-MTHF) mà cơ thể chúng ta có thể sử dụng được.
Một số người mang đột biến gen MTHFR, điều này làm hạn chế khả năng tạo L-Methylfolate của họ. Tuy nhiên không phải ai bị đột biến MTHFR cũng biểu hiện thành triệu chứng bệnh. Ở một số người, đột biến này trở nên nghiêm trọng gây hậu quả xấu ảnh hưởng không nhỏ đến sức khỏe.
Mọi người có hai gen MTHFR , thừa hưởng một từ cha mẹ của họ. Đột biến có thể ảnh hưởng đến một (dị hợp tử) hoặc cả hai (đồng hợp tử) của các gen này. Có hai loại đột biến MTHFR phổ biến: C677T và A1298C.
Hậu quả của đột biến MTHFR
Đột biết MTHFR là gì? gây hậu quả như thế nào đến con người, đặc biệt là bà bầu?
Đối với mọi người
Những đột biến MTHFR thường dẫn đến nồng độ homocysteine trong máu cao và nồng độ folate và các vitamin khác thấp, tình trạng này có thể góp phần gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, như bất thường khi sinh, bệnh tim mạch, bệnh tăng nhãn áp, rối loạn sức khỏe tâm thần, một số loại ung thư
Đối với phụ nữ mang thai
Phụ nữ mang thai có kết quả dương tính với đột biến MTHFR có thể tăng nguy cơ tiền sản giật, sảy thai tái phát hoặc sinh em bé bị khuyết tật bẩm sinh.
Các chuyên gia đã chỉ ra rằng những phụ nữ có kiểu gen MTHFR C677T có nguy cơ tiền sản giật cao hơn. Và ngược lại, đột biến này xuất hiện thường xuyên hơn 1,371 lần ở những phụ nữ bị tiền sản giật.
Các nhà nghiên cứu cũng nhận thấy rằng mất thai sớm xảy ra thường xuyên hơn ở những phụ nữ có đột biến MTHFR C677T so với những người có đột biến MTHFR A1298C.
Phụ nữ có hai biến thể gen C677T có thể có nguy cơ cao sinh ra một đứa trẻ bị khuyết tật ống thần kinh bao gồm khuyết tật của não, cột sống hoặc tủy sống thường phát triển trong tháng đầu tiên của thai kỳ.
Như vậy, những phụ nữ mang thai bị đột biến MTHFR có thể dẫn đến các hậu quả thai kỳ như:
- Trẻ sơ sinh bị sứt môi hoặc hở hàm
- Em bé sinh ra có bất thường về tim mạch
- Em bé sinh ra có bất thường hệ thống tiết niệu
- Sảy thai nhiều lần
- Vỡ ối non
- Vỡ nhau thai, đó là khi nhau thai tách ra khỏi niêm mạc tử cung trước khi sinh.
Tham khảo: Dị tật ống thần kinh.
Đột biến MTHFR có những dấu hiệu, triệu chứng nào?
Các triệu chứng khác nhau cả giữa các cá nhân và tùy thuộc vào loại đột biến. Mọi người thường không biết rằng họ có đột biến MTHFR trừ khi họ gặp phải các triệu chứng nghiêm trọng hoặc trải qua thử nghiệm di truyền. Các triệu chứng của đột biến MTHFR có thể bao gồm:
-Chứng đau nửa đầu
-Đau thần kinh
-Phiền muộn
-Tâm thần phân liệt
-Rối loạn lưỡng cực
-Mệt mỏi và đau mãn tính
Tuy nhiên, do đột biến MTHFR không có triệu chứng rõ ràng, các triệu chứng bất thường ở các vị trí khác trên cơ thể cũng nên được chú ý. Ví dụ, có một hoặc hai đột biến MTHFR có thể làm tăng nhẹ mức homocysteine có trong máu hoặc nước tiểu của bạn. Tình trạng này được gọi là homocystin niệu. Do hậu quả của homocystin niệu, cục máu đông có thể hình thành dễ dàng hơn, các triệu chứng liên quan đến homocystin niệu bao gồm:
- Tăng cục máu đông.
- Chậm phát triển.
- Tăng nguy cơ co giật.
- Tê hoặc ngứa ran ở tay và chân.
Phương pháp điều trị đột biến MTHFR là gì?
Điều trị y tế không phải lúc nào cũng cần thiết cho các biến thể MTHFR. Thay đổi chế độ ăn uống và lối sống lành mạnh, ngủ đủ giấc thường có thể giúp giảm nhẹ các triệu chứng.
Thay đổi chế độ ăn uống
Ăn thực phẩm giàu folate có thể giúp giảm các triệu chứng do đột biến MTHFR. Một số thực phẩm giàu folate có thể kể đến như sau:
-Protein động vật và thực vật, chẳng hạn như thịt bò, trứng, đậu, đậu Hà Lan và đậu lăng
-Các loại rau, bao gồm rau bina, măng tây, mầm Brussels và bông cải xanh
- Trái cây, chẳng hạn như chuối, dưa đỏ, đu đủ và bơ
- Ngũ cốc
Ngoài ra, bạn có thể bổ sung acid folic từ các viên uống bổ sung dưới dạng folate hoạt động. Nó cũng đặc biệt tốt cho các phụ nữ mang thai dù có hay không có đột biến MTHFR.
Thư giãn, giảm căng thẳng
Một số biện pháp giúp thư giãn, thoải mái tâm trạng bao gồm: Các bài tập thể dục nhẹ nhàng, ngồi thiền, massage, sử dụng tinh dầu thư giãn cũng giúp bạn giảm thiểu những nguy cơ cao bị stress, trầm cảm do đột biến MTHFR gây ra.
Ngoài ra, bổ sung viên uống Omega 3 cũng là một biện pháp rất hữu hiệu để cải thiện sức khỏe tâm thần của bạn.
Khi nào cần đi gặp bác sĩ
Nên đi khám bác sĩ nếu bạn nhận thấy các triệu chứng rõ rệt của thiếu hụt folate, vitamin B-12 hoặc thiếu máu, có thể bao gồm: khó thở, chán ăn hoặc giảm cân không chủ ý, yếu cơ, tê, ngứa ran hoặc đau ở tay hoặc chân, chóng mặt hoặc mất thăng bằng, lở miệng, thay đổi tâm trạng, nhịp tim không đều,…
Phụ nữ có dự định mang thai cần tìm hiểu kỹ các kiến thức về thai kỳ đặc biệt về MTHFR là gì?, các đột biến gen? và kiểm tra sàng lọc trước khi mang thai để chuẩn bị tốt nhất cho mình và con sau này. Mọi thắc mắc về sức khỏe thai kỳ xin liên hệ tổng đài tư vấn miễn phí: 1800.0016.
