Dị tật bẩm sinh là căn bệnh không bố mẹ nào muốn con phải trải qua. Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu về nó để hạn chế tối đa tỷ lệ mắc bệnh bố mẹ nhé.
Dị tật bẩm sinh là gì
Dị tật bẩm sinh còn được gọi là rối loạn bẩm sinh xảy ra với đứa trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Dị tật bẩm sinh có thể dẫn đến khuyết tật về thể chất, trí tuệ hoặc phát triển. Các khuyết tật có thể từ nhẹ đến nặng.
Các khuyết tật bẩm sinh được chia thành hai loại chính: rối loạn cấu trúc và rối loạn chức năng.
Rối loạn cấu trúc là dị tật được nhìn thấy với hình dạng của một bộ phận cơ thể bị thiếu hoặc khác biệt với người bình thường.
Các rối loạn chức năng là dị tật xảy ra bên trong cơ thể thai nhi, ảnh hưởng tới cách vận động và xử lý thông tin của cơ thể. Rối loạn chức năng bao gồm trao đổi chất và rối loạn thoái hóa.
Một số dị tật bẩm sinh bao gồm cả rối loạn cấu trúc và chức năng.
Lại có những dị tật bẩm sinh thầm lặng không có biểu hiện ra bên ngoài, không bị phát hiện từ lúc nhỏ đến khi trưởng thành mà đến độ tuổi trung niên mới biểu hiện ra. Chẳng hạn bệnh Huntington chỉ biểu hiện ra bên ngoài khi bệnh nhân đến độ tuổi trung niên, gây mất trí nhớ và khó khăn trong kiểm soát tay, chân.
Các dị tật bẩm sinh hay gặp
Dị tật bẩm sinh do rối loạn cấu trúc:
- Sứt môi hoặc hở hàm ếch
- Các khuyết tật về tim, chẳng hạn như van tim bị thiếu hoặc bị lệch
- Tay chân bất thường, chẳng hạn như chân khoèo
Dị tật bẩm sinh do rối loạn chức năng:
- Down, turner.
- Bệnh não tủy.
- Các khuyết tật về tim, chẳng hạn như van tim bị thiếu hoặc bị lệch.
Tác hại của dị tật bẩm sinh
Đa số trẻ bị dị tật bẩm sinh đều chết ngay sau khi rời bụng mẹ, chết sau sinh vài giờ hoặc một số khác thì vẫn tiếp tục sống. Tuy nhiên, các em đều là những đứa trẻ bất hạnh khi không được hoàn thiện về thể xác và hành vi.
Dị tật bẩm sinh không có cách chữa khỏi mà nó đeo đuổi các em suốt cả cuộc đời. Các bé bị khiếm khuyết các bộ phận thường rất tự ti trong cuộc sống do bị trêu chọc, chê bai,.. Có những bạn bị rối loạn chức năng không tự kiểm soát được hành vi của mình mà cần sự giám sát, giúp đỡ của người khác. Bất hạnh hơn nữa là những em nhỏ vừa khuyết tật vừa rối loạn nhận thức để lại gánh nặng lớn cho gia đình và toàn xã hội. Dù các em có như thế nào thì dị tật đã để lại một nỗi đau lớn đối với phụ huynh khi nhìn đứa trẻ mình mong muốn, khao khát được gặp suốt hơn 9 tháng phải chịu thiệt thòi như vậy.
Dị tật bẩm sinh đã cướp đi cuộc sống của tất cả đứa trẻ không may mắc phải. Các em và những người thân không chỉ gánh chịu những nỗi đau về thể xác mà còn cả tinh thần.
Nguyên nhân của dị tật bẩm sinh
Dị tật bẩm sinh có thể do nhiều nguyên nhân bao gồm các yếu tố bên ngoài, do di truyền và cả bản thân những người làm cha, làm mẹ.
Do các yếu tố môi trường
Khoảng 10% dị tật bẩm sinh là do các yếu tố môi trường như nhiễm trùng, phóng xạ và thuốc. Những yếu tố môi trường này có thể gây tử vong, dị tật bẩm sinh nghiêm trọng hoặc có thể không ảnh hưởng gì đến em bé đang phát triển tùy thuộc vào thời điểm mang thai xảy ra.
Em bé đang phát triển trải qua hai giai đoạn phát triển chính sau khi thụ thai. Giai đoạn đầu tiên, hoặc phôi, xảy ra trong 10 tuần đầu sau khi thụ thai. Hầu hết các hệ thống cơ thể và các cơ quan hình thành trong thời gian này.
Giai đoạn thứ hai là phần còn lại của thai kỳ. Thời kỳ bào thai này là thời gian phát triển các cơ quan của thai nhi. Em bé đang phát triển dễ bị tổn thương nhất trong giai đoạn phôi thai khi các cơ quan đang phát triển. Thật vậy, nhiễm trùng, phóng xạ và thuốc gây ra phần lớn thiệt hại khi tiếp xúc xảy ra từ 2 đến 10 tuần sau khi thụ thai.
Rubella, hay sởi Đức, là một ví dụ về nhiễm trùng gây ra dị tật bẩm sinh nếu phụ nữ bị nhiễm trùng trong thời kỳ đầu mang thai. Loại dị tật bẩm sinh mà kết quả phụ thuộc vào giai đoạn phát triển khi nhiễm trùng xảy ra. Rubella gây đục thủy tinh thể nếu nhiễm trùng xảy ra trong tuần thứ 6 của thai kỳ, điếc nếu nhiễm trùng xảy ra trong tuần thứ 9 và dị tật tim nếu nhiễm trùng xảy ra giữa tuần thứ năm và thứ 10 của thai kỳ.
Bức xạ trong 3 tháng đầu của thai kỳ có thể gây ra dị tật bẩm sinh như microcephaly (đầu nhỏ), tật nứt đốt sống (một lỗ ở lưng đánh dấu sự kết thúc sớm của dây thần kinh cột sống), mù hoặc hở vòm miệng. Các loại thuốc và thuốc giải trí khác nhau có thể gây dị tật bẩm sinh, nghiêm trọng nhất khi được sử dụng trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Thalidomide, một loại thuốc chống buồn nôn được kê toa trong những năm 1960, gây ra dị tật bẩm sinh gọi là phocomelia (không có hầu hết cánh tay với bàn tay kéo dài giống như chân vịt).
Dị tật bẩm sinh do di truyền
Khoảng 50% dị tật bẩm sinh là do yếu tố di truyền hoặc di truyền. Mỗi tế bào cơ thể con người chứa 46 nhiễm sắc thể và mỗi nhiễm sắc thể chứa hàng ngàn gen. Mỗi gen chứa một bản thiết kế kiểm soát sự phát triển hoặc chức năng của một bộ phận cơ thể cụ thể. Do đó, những người có quá nhiều hoặc quá ít nhiễm sắc thể sẽ nhận được một thông điệp tranh giành liên quan đến sự phát triển cơ thể và chức năng.
Hội chứng Down là một ví dụ về tình trạng gây ra bởi quá nhiều nhiễm sắc thể. Do một tai nạn trong quá trình phân chia tế bào, những người mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của một nhiễm sắc thể cụ thể. Nhiễm sắc thể thêm này gây ra một nhóm dị tật bẩm sinh điển hình xảy ra lặp đi lặp lại ở những người bị ảnh hưởng. Những người mắc hội chứng Down bị chậm phát triển trí tuệ, yếu cơ, mắt xếch, tai thấp và dị hình, nếp nhăn bất thường ở lòng bàn tay và dị tật bẩm sinh của tim và ruột.
Với hội chứng Turner, một rối loạn chỉ có phụ nữ, một người thiếu một nhiễm sắc thể đặc biệt. Ở những người bị ảnh hưởng, điều này gây ra tầm vóc ngắn, khuyết tật học tập và không có buồng trứng.
Vì mỗi gen trên nhiễm sắc thể kiểm soát cấu trúc và chức năng của một bộ phận cơ thể, những người có gen khiếm khuyết sẽ cho thấy khiếm khuyết ở bộ phận cơ thể tương ứng. Những gen bất thường này thường gây ra các rối loạn di truyền truyền qua trong một gia đình. Hemophilia (không có hóa chất đông máu) là một rối loạn gia đình do một gen khiếm khuyết gây ra. Các ví dụ khác về rối loạn gen gia đình là xơ nang (một rối loạn gây tổn thương tiến triển của phổi và tuyến tụy) và thiếu máu hồng cầu hình liềm.
Các gen khiếm khuyết cũng có thể được gây ra bởi thiệt hại do tai nạn, một tình trạng gọi là đột biến tự phát. Hầu hết các trường hợp achondroplasia (một tình trạng gây ra tầm vóc cực ngắn và xương dị dạng) là do thiệt hại mới đối với gen kiểm soát.
Do thiếu acid folic trong quá trình mang thai
Acid folic là dạng tổng hợp của folate và hay được gọi là vitamin B9. Tác dụng của loại vitamin này là giúp tế bào sản sinh hồng cầu, tổng hợp và sao chép ADN, ARN
Trong quá trình mang thai, mẹ cần nhiều máu hơn bình thường do một lượng lớn máu của mẹ phải cung cấp cho thai nhi phát triển. Mẹ không cung cấp đủ máu khiến trẻ không hình thành nên các tế bào một cách hoàn thiện.
Tham khảo: Dị tật ống thần kinh.
Hơn nữa, mẹ không đủ máu thì không thể vận chuyển oxy đến bào thai và các cơ quan của cơ thể. Thiếu acid folic để nhanh chóng tạo hồng cầu ngăn chặn thiếu máu là nguyên nhân dẫn đến dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Một lý do khác nữa là do sự phát triển nhanh và mạnh mẽ của thai nhi trong những tuần đầu thai kỳ. Điều này thật làm khó cho mẹ vì lúc đó mẹ chưa phát hiện ra em bé để bổ sung kịp thời. Mà cơ thể mẹ yếu, không đủ acid folic với vai trò tổng hợp ADN và ARN giúp thai nhi phát triển làm cho quá trình này bị gián đoạn. Mẹ thiếu acid folic liên tục kéo dài dẫn đến trẻ bị dị tật ống thần kinh sau sinh.
Acid folic còn có một tác dụng nữa là sửa chữa dây thần kinh ngoại biên bằng cách thúc đẩy tăng sinh tế bào Schwann, di cư và tiết ra yếu tố tăng trưởng thần kinh. Bổ sung acid folic có thể ngăn ngừa các bệnh liên quan đến dây thần kinh trung ương như thiếu một phần não, gai đốt sống,…
Do mẹ chủ quan, không quan tâm đến sức khỏe bản thân và thai nhi
Rất nhiều phụ nữ đang thai mà vẫn sử dụng rượu bia và các chất gây nghiện. Những chất này vô cùng nguy hiểm do ngăn cản sự hấp thu của các chất dinh dưỡng của người mẹ và tăng đào thải dinh dưỡng ra ngoài. Đây là lý do mẹ bổ sung rất nhiều chất dinh dưỡng nhưng sức khỏe vẫn rất yếu để nuôi con. Rượu, bia và các chất gây nghiện còn làm thay đổi cấu trúc hóa học của gen làm biến dị xương và các đoạn cấu trúc ADN của thai nhi.
Cách ngăn chặn nguy cơ dị tật bẩm sinh
Khi đứa trẻ đã bị dị tật bẩm sinh thì không có cách nào có thể cứu chữa. Nhưng chúng ta có thể bảo vệ bé khỏi những đau đớn do dị tật bẩm sinh bằng cách ngăn chặn nó xảy ra với bé yêu của bạn.
Bổ sung acid folic đầy đủ trước trong và sau khi mang thai
Trước và trong quá trình mang thai mẹ nên bổ sung khoảng 400-600 mg. Trường hợp mẹ đã sinh con bị dị tật bẩm sinh trước đó hoặc người nhà có trường hợp bị dị tật bẩm sinh, mẹ nên tham khảo ý kiến bác sỹ để tăng liều lượng phù hợp. Axit folic có 2 dạng: folate trong thức ăn và axit folic nhân tạo. Tuy nhiên cả 2 dạng folate này đều phải qua rất nhiều bước chuyển hóa để chuyển thành dạng sử dụng của cơ thể. Chính vì thế, chúng rất khó được cơ thể sử dụng hoàn toàn. Đồng thời, các bước chuyển hóa này phụ thuộc vào gen quy định enzyme chuyển hóa 5-MTHFR. Vậy với những bà mẹ thiếu hụt gen chuyển hóa này thì phải làm sao?
Để khắc phục những nhược điểm này, mẹ có thể sử dụng ngay Quatrefolic- dạng folate thế hệ thứ 4 có thể được cơ thể sử dụng ngay mà không cần thông qua các bước chuyển hóa.
Hạn chế sử dụng cà phê, trà và các chất gây nghiện
Sử dụng café, trà, chất gây nghiện thường xuyên không chỉ làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh mà nặng hơn thậm chí còn gây ra thai chết lưu, sẩy thai. Chính vì thế, ngay từ khi có ý định mang thai, mẹ hãy tránh xa những loại đồ uống này để bảo vệ con mẹ nhé.
Có lối sống lành mạnh cả trong suy nghĩ và hành vi
Hãy tập các bài thể dục như yoga, đi bộ, bơi lội nhẹ nhàng; ngủ đúng giờ và hạn chế tối đa những căng thẳng không đáng có.
Khám thai thường xuyên
Sớm phát hiện ra những bất thường để có biện pháp xử lý kịp thời là điều hết sức cần thiết. Mẹ hãy nhớ đi khám định kỳ và làm các xét nghiệm cần thiết khi bắt đầu mang thai nhé.
Khám tiền hôn nhân
Khám trước hôn nhân để phát hiện các dị tật lặn là biện pháp tốt để ngăn ngừa những dị tật bẩm sinh mang tính di truyền.
Đồng thời khi có ý định mang thai mẹ cũng cần đến cơ sở y tế về các loại thuốc đang sử dụng và tiêm các mũi tiêm cần thiết.
Biết được các nguy cơ từ đầu có thể sẽ giúp bạn ngăn ngừa và giảm tỷ lệ dị tật bẩm sinh cho con. Kiểm tra gen tiền hôn nhân sẽ giúp bạn điều đó.
Dị tật bẩm sinh xảy ra với trẻ sơ sinh là điều không ai muốn. Do vậy, các phụ huynh cần nắm rõ các thông tin về dị tật bẩm sinh thường xảy ra với trẻ sơ sinh để có cách khắc phục. Chúc các mẹ và bé yêu khỏe mạnh, an toàn.
Mọi thắc mắc về sức khỏe thai kỳ xin liên hệ tổng đài: 1800.0016.
