Xét nghiệm đột biến MTHFR ở đâu

Ngày đăng: 06/01/2020
Mục lục [ Ẩn ]

Xét nghiệm đột biến MTHFR ở đâu? Tại sao phải xét nghiệm đột biến gen MTHFR? Đột biến MTHFR có nguy hiểm không, hậu quả nếu xảy ra đột biến này là gì?

Đột biến MTHFR là gì ?

Gen MTHFR là gen mã hóa cho cấu trúc của enzyme có tên là methylene tetrahydrofolate

Đột biến MTHFR là một đột biến gen gây khiếm khuyết di truyền, ảnh hưởng đến cấu trúc của enzym reductase methylen tetrahydrofolate. 

Đột biến gen MTGFR là gì?
Đột biến gen MTGFR là gì?

Đột biến MTHFR dẫn đến giảm hay mất khả năng hoạt động của enzym reductase methylen tetrahydrofolate. Điều này ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa của folate

Ngoài ra còn liên quan đến chuyển đổi của 5,10 - methylene- tetrahydrofolate thành chất có tên là 5-methyl- tetrahydrofolate. Đây là phân tử kết hợp với homocysteine thành methionine dưới tác động của vitamin B12

Quá trình chuyển đổi từ homocysteine thành methionine là một quá trình hết sức quan trọng. Bởi lẽ khi nồng độ của homocysteine cao trong máu có liên quan đến việc tăng các nguy cơ tim mạch và nhiều bệnh khác.

Gen MTHFR di truyền như thế nào ?

Gen MTHFR là gen theo di truyền lặn, đồng thời có nghĩa rằng bệnh chỉ biểu hiện bệnh khi mang kiểu gen đồng hợp tử, tức là cả 2 alen của cặp gen là gen đột biến mới mắc bệnh.

Gen MTHFR di truyền như thế nào?
Gen MTHFR di truyền như thế nào?

Theo khảo sát, tại châu Âu tỷ lệ đột biến MTHFR là 3,5%, tỷ lệ gen dị hợp tử khoảng 43-45% dân số ( người lành mang mầm bệnh).

Ở những cơ thể mang gen đồng hợp tử, hoạt động của enzym reductase methylen tetrahydrofolate giảm đến 50-70%. Từ đó làm tăng lượng homocysteine huyết, dẫn đến làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn.

Trong thai kì, khi mẹ không bổ sung đủ acid folic, đột biến MTHFR thể hiện một trong những yếu tố nguy cơ đó là gây dị tật bẩm sinh ống thần kinh ở trẻ.

Các bệnh có liên quan đến đột biến MTHFR

Đột biến MTHFR gây ra một số tình trạng bệnh lý, đặc biệt nó có thể xảy ra với quá trình phát triển của thai nhi ( các dị tật ống thần kinh) hay là cả cuộc đời của người trưởng thành. Hậu quả của đột biến này rất đa dạng có thể là sự phát triển chậm trễ của hệ thống thần kinh, khuyết tật của ống thần kinh thai nhi hay bong nhau thai, rối loạn sản sinh và cả trường hợp huyết khối, đau thắt ngực, đau tim, đột quỵ,...

Trẻ sinh ra có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh nếu mẹ bị đột biến gen MTHFR
Trẻ sinh ra có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh nếu mẹ bị đột biến gen MTHFR

Tăng Homocysteine trong huyết

Đột biến MTHFR là một phần các nguyên nhân dẫn đến tăng glucose huyết. Những người mắc đột biến này không có khả năng chuyển homocysteine thành methionine.

Từ đó gây hậu quả là tăng cholesterol máu, làm tăng nguy cơ huyết khối, xơ vữa động mạch, nhồi máu cơ tim, đột quỵ. Ngoài ra còn liên quan đến các hậu quả khác như thoái hóa thần kinh, tiền sản giật, homocystein niệu,...

Cách chẩn đoán đột biến MTHFR

Có thể xác định được đột biến MTHFR dựa trên thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch.

Cách chẩn đoán trước đây bao gồm các xét nghiệm sinh hóa từ đó xác định được nồng độ homocysteine trong máu.
Hiện nay bằng kỹ thuật sinh học phân tử có thể phân tích và xác định được đột biến gen MTHFR

Xét nghiệm đột biến MTHFR ở đâu ?

Xét nghiệm đột biến MTHFR ở đâu?
Xét nghiệm đột biến MTHFR ở đâu?

Hiện nay có rất nhiều cơ sở, nhiều bệnh viện có khả năng xét nghiệm phát hiện đột biến gen MTHFR.

Để giảm nguy cơ sinh ra con bị mắc các dị tật do đột biến MTHFR các ông bố bà mẹ nên tiến hành xét nghiệm tại các cơ sở y tế có khả năng phát hiện đột biến này.

Dưới đây là một số cơ sở y tế xét nghiệm đột biến MTHFR

1.Viện công nghệ sinh học

Địa chỉ: - Tầng 4 nhà A10, Viện Công nghệ Sinh học, số 18 Hoàng Quốc Việt, Hà Nội

- Tầng trệt Viện công nghệ sinh học, viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, số 1 Mạc Đĩnh Chi, Thành phố Hồ Chí Minh

2. Bệnh viện đa khoa Medlatec

Địa chỉ

- Số 42-44 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội, Việt Nam

- Số 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội

- Số 05 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội

3. Trung tâm xét nghiệm gen Gentis

- Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khê, Tây Hồ, Hà Nội

- 74/19 Vườn Lài, P. Tân Thành, Q. Tân Phú, TP.HCM

Xếp hạng: 5 (1 bình chọn)

Tạo sao nên dùng Avisure Folimom?

Folimom

1.Thành phần cho 1 viên Folimom:                

Myo – inositol 400mg, D – chiro – inositol 10mg

Quatrefolic® 500mcg (5-Methyltetrahydrofolic acid 280mcg)

Sắt III polymaltose 15mg, L-arginine 50mg

Vitamin E 10IU, Kẽm Sulfate 5mg

2. Công dụng của Avisure Folimom:

Bổ sung Myo-inositol và các dưỡng chất cho phụ nữ trong giai đoạn trước khi mang thai và đang mang thai. 

Hỗ trợ tăng khả năng thụ thai ở phụ nữ bị buồng trứng đa nang. Phụ nữ dự định có thai và phụ nữ đang mang thai; phụ nữ bị buồng trứng đa nang (PCOS).

3. Đối tượng sử dụng:
Phụ nữ dự định có thai và phụ nữ đang mang thai; Phụ nữ bị buồng trứng đa nang (PCOS).

4. Cách dùng Folimom:
Uống 1 viên/ngày, sau bữa ăn.
Phụ nữ dự định mang thai nên uống bổ sung Folimom sớm nhất khi có thể (khoảng 3 tháng trước khi mang thai).    

 

Điểm bán
Đặt hàng