Xét nghiệm đột biến MTHFR ở đâu? Tại sao phải xét nghiệm đột biến gen MTHFR? Đột biến MTHFR có nguy hiểm không, hậu quả nếu xảy ra đột biến này là gì?
Đột biến MTHFR là gì ?
Gen MTHFR là gen mã hóa cho cấu trúc của enzyme có tên là methylene tetrahydrofolate
Đột biến MTHFR là một đột biến gen gây khiếm khuyết di truyền, ảnh hưởng đến cấu trúc của enzym reductase methylen tetrahydrofolate.
Đột biến MTHFR dẫn đến giảm hay mất khả năng hoạt động của enzym reductase methylen tetrahydrofolate. Điều này ảnh hưởng đến quá trình chuyển hóa của folate
Ngoài ra còn liên quan đến chuyển đổi của 5,10 - methylene- tetrahydrofolate thành chất có tên là 5-methyl- tetrahydrofolate. Đây là phân tử kết hợp với homocysteine thành methionine dưới tác động của vitamin B12
Quá trình chuyển đổi từ homocysteine thành methionine là một quá trình hết sức quan trọng. Bởi lẽ khi nồng độ của homocysteine cao trong máu có liên quan đến việc tăng các nguy cơ tim mạch và nhiều bệnh khác.
Gen MTHFR di truyền như thế nào ?
Gen MTHFR là gen theo di truyền lặn, đồng thời có nghĩa rằng bệnh chỉ biểu hiện bệnh khi mang kiểu gen đồng hợp tử, tức là cả 2 alen của cặp gen là gen đột biến mới mắc bệnh.
Theo khảo sát, tại châu Âu tỷ lệ đột biến MTHFR là 3,5%, tỷ lệ gen dị hợp tử khoảng 43-45% dân số ( người lành mang mầm bệnh).
Ở những cơ thể mang gen đồng hợp tử, hoạt động của enzym reductase methylen tetrahydrofolate giảm đến 50-70%. Từ đó làm tăng lượng homocysteine huyết, dẫn đến làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim mạch cao hơn.
Trong thai kì, khi mẹ không bổ sung đủ acid folic, đột biến MTHFR thể hiện một trong những yếu tố nguy cơ đó là gây dị tật bẩm sinh ống thần kinh ở trẻ.
Các bệnh có liên quan đến đột biến MTHFR
Đột biến MTHFR gây ra một số tình trạng bệnh lý, đặc biệt nó có thể xảy ra với quá trình phát triển của thai nhi ( các dị tật ống thần kinh) hay là cả cuộc đời của người trưởng thành. Hậu quả của đột biến này rất đa dạng có thể là sự phát triển chậm trễ của hệ thống thần kinh, khuyết tật của ống thần kinh thai nhi hay bong nhau thai, rối loạn sản sinh và cả trường hợp huyết khối, đau thắt ngực, đau tim, đột quỵ,...
Tăng Homocysteine trong huyết
Đột biến MTHFR là một phần các nguyên nhân dẫn đến tăng glucose huyết. Những người mắc đột biến này không có khả năng chuyển homocysteine thành methionine.
Từ đó gây hậu quả là tăng cholesterol máu, làm tăng nguy cơ huyết khối, xơ vữa động mạch, nhồi máu cơ tim, đột quỵ. Ngoài ra còn liên quan đến các hậu quả khác như thoái hóa thần kinh, tiền sản giật, homocystein niệu,...
Cách chẩn đoán đột biến MTHFR
Có thể xác định được đột biến MTHFR dựa trên thực hiện trên mẫu máu tĩnh mạch.
Cách chẩn đoán trước đây bao gồm các xét nghiệm sinh hóa từ đó xác định được nồng độ homocysteine trong máu.
Hiện nay bằng kỹ thuật sinh học phân tử có thể phân tích và xác định được đột biến gen MTHFR
Xét nghiệm đột biến MTHFR ở đâu ?
Hiện nay có rất nhiều cơ sở, nhiều bệnh viện có khả năng xét nghiệm phát hiện đột biến gen MTHFR.
Để giảm nguy cơ sinh ra con bị mắc các dị tật do đột biến MTHFR các ông bố bà mẹ nên tiến hành xét nghiệm tại các cơ sở y tế có khả năng phát hiện đột biến này.
Dưới đây là một số cơ sở y tế xét nghiệm đột biến MTHFR
1.Viện công nghệ sinh học
Địa chỉ: - Tầng 4 nhà A10, Viện Công nghệ Sinh học, số 18 Hoàng Quốc Việt, Hà Nội
- Tầng trệt Viện công nghệ sinh học, viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam, số 1 Mạc Đĩnh Chi, Thành phố Hồ Chí Minh
2. Bệnh viện đa khoa Medlatec
Địa chỉ
- Số 42-44 Nghĩa Dũng, Phúc Xá, Ba Đình, Hà Nội, Việt Nam
- Số 99 Trích Sài, Tây Hồ, Hà Nội
- Số 05 Khuất Duy Tiến, Thanh Xuân, Hà Nội
3. Trung tâm xét nghiệm gen Gentis
- Tầng 2, Tòa nhà HCMCC, 249A Thụy Khê, Tây Hồ, Hà Nội
- 74/19 Vườn Lài, P. Tân Thành, Q. Tân Phú, TP.HCM
