Dị tật ống thần kinh là bệnh không có cách chữa khỏi. Căn bệnh này gây nên những hậu quả xấu cho bé. Vậy phải làm thế nào để phòng tránh nó?
Dị tật ống thần kinh (NTD) là gì?
Khiếm khuyết ống thần kinh (còn gọi là NTD) là dị tật bẩm sinh của não và tủy sống. Dị tật bẩm sinh là tình trạng sức khỏe có mặt khi sinh. Chúng thay đổi hình dạng hoặc chức năng của một hoặc nhiều bộ phận của cơ thể. Dị tật ống thần kinh bẩm sinh có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe của cơ thể như quá trình phát triển và sự vận động của cơ thể.
Dị tật ống thần kinh (NTD) gồm 2 loại: Khiếm khuyết ống thần kinh mở và gai cột sống.
NTD mở là loại phổ biến nhất. NTD mở xảy ra khi não và / hoặc tủy sống bị lộ khi sinh thông qua một khiếm khuyết trong hộp sọ hoặc đốt sống (xương lưng). Ví dụ về NTD mở là tật nứt đốt sống (myelomeningocele), anencephaly và encephalocele. Các loại NTD hiếm hơn được gọi là NTD đóng. NTD kín xảy ra khi khiếm khuyết cột sống được bao phủ bởi da. Các ví dụ phổ biến của NTD kín là lipomyelomeningocele, lipomeningocele và dây buộc.
Gai cột sống (SBO) là sự thay đổi xương lành tính (hoặc không gây ra triệu chứng) điển hình ở một hoặc nhiều đốt sống, nhưng không liên quan đến các dây thần kinh trong cột sống.
Dị tật ống thần kinh nguy hiểm như thế nào?
Ống thần kinh của em bé thường bắt đầu như một dải ruy băng nhỏ, phẳng, biến thành ống vào cuối tháng đầu của thai kỳ. Nếu ống không đóng hoàn toàn, một NTD có thể xảy ra. NTD có thể gây ra vấn đề nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh, bao gồm tử vong.
Dị tật ống thần kinh chỉ xảy ra với thai nhi với nhiều hậu quả nghiêm trọng: gai cột sống, rối loạn tâm thần, hở môi,…
Nếu em bé của bạn bị gai cột sống, các xương nhỏ của cột sống không đóng hoàn toàn và một phần của tủy sống chọc qua cột sống. Trẻ em bị tật nứt đốt sống có thể bị tê liệt chân (không thể di chuyển) và các vấn đề kiểm soát bàng quang và ruột (đi vệ sinh). Các dạng nhẹ của bệnh gai cột sống có thể gây ra ít vấn đề hơn cho trẻ em.
Anencephaly là một trong những dạng nghiêm trọng nhất, gây tử vong của NTD. Anencephaly được định nghĩa là sự hình thành không hoàn chỉnh của hộp sọ, nằm ở đầu ống thần kinh. Chứng loạn thần được gây ra khi phần trên của ống thần kinh hình thành nên não không đóng hoàn toàn. Em bé mắc bệnh này bị thiếu các bộ phận chính của não, hộp sọ và da đầu. Chúng không tồn tại lâu sau khi sinh, thường chỉ trong vài giờ. Con gái có khả năng mắc bệnh não cao gấp 3 lần so với con trai.
Nguyên nhân trẻ bị dị tật ống thần kinh
Nguyên nhân chính xác của di tật ống thần kinh chưa được xác định rõ ràng. Nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm di truyền, dinh dưỡng và các yếu tố môi trường, được biết là các yếu tố nguy cơ gây bệnh.
Nghiên cứu cho thấy rằng nhận đủ axit folic (còn được gọi là folate hoặc vitamin B9) trước khi thụ thai và sớm trong thai kỳ có thể làm giảm đáng kể nguy cơ mắc bệnh gai cột sống và các NTD khác.
Một số trường hợp mẹ đã bổ sung axit folic đầy đủ nhưng con vẫn bị dị tất ống thần kinh thì có thể là do mẹ bị khiếm khuyết gen MTHFR.
Đây là gen cần thiết cho sự chuyển hóa axit folic thành dạng hoạt động trong cơ thể. Thiếu gen này, bạn có bổ sung bao nhiêu axit folic cũng chỉ vô ích. Tỷ lệ loại khiếm khuyết này ở trên thế giới khá cao và chưa được nghiên cứu đầy đủ. Đặc biệt, thiếu MTHFR không biểu hiện gì đặc biệt ra bên ngoài, bạn không thể phát hiện ra nó cho đến khi bạn làm kiểm tra đột biến gen, chính vì thế, mẹ rất dễ bỏ qua nguyên nhân này.
Ngoài ra, bằng chứng cho thấy những phụ nữ béo phì, mắc bệnh tiểu đường kiểm soát kém hoặc dùng một số loại thuốc chống động kinh, chẳng hạn như phenytoin (Dilantin), carbamazepine (Tegretol) và axit valproic (Depakote) hoặc antifolate (như aminopterin) nguy cơ cao hơn so với những phụ nữ khác là sinh con bị tật nứt đốt sống hoặc bệnh lý não.
Một số nghiên cứu cho thấy NTD và sẩy thai phổ biến hơn ở những thai nhi của phụ nữ bị nhiệt độ cao (như sử dụng bồn tắm nước nóng hoặc phòng tắm hơi hoặc bị sốt) trong 4 đến 6 tuần đầu của thai kỳ. Vì lý do này, các chuyên gia chăm sóc sức khỏe thường khuyên phụ nữ có thể mang thai hoặc đang mang thai tránh sử dụng bồn tắm nước nóng hoặc phòng xông hơi.
Ai có nguy cơ sinh con mắc dị tật ống thần kinh?
Bạn đã có một đứa con bị NTD: Nếu bạn đã sinh con bị NTD, sẽ có cơ hội sinh con với NTD từ 2 đến 3%. Để tìm hiểu về nguy cơ của bạn đối với NTD, hãy nói chuyện với bác sĩ chuyên khoa . Đây là người được đào tạo để giúp bạn hiểu về gen, dị tật bẩm sinh và các tình trạng y tế khác xảy ra trong gia đình và cách chúng có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn và sức khỏe của em bé.
- Lịch sử gia đình: bạn hoặc chồng của bạn bị NTD hoặc ai đó trong một trong hai gia đình của bạn có trường hợp sinh con bị dị tật bẩm sinh.
- Dùng một số loại thuốc chống chỉ định
- Béo phì, tiểu đường
- Người có nhiệt độ cao vào đầu thai kỳ
Làm thế nào để phát hiện thai nhi bị dị tật ống thần kinh?
Bạn có thể làm các xét nghiệm trước khi sinh được gọi là xét nghiệm sàng lọc để tìm hiểu xem em bé của bạn có nguy cơ mắc NTD hay không. Các xét nghiệm sàng lọc cho NTD bao gồm:
- Sàng lọc máu mẹ (còn gọi là sàng lọc tứ giác): Nó được gọi là màn hình tứ giác vì nó đo bốn chất trong máu của bạn. Xét nghiệm được thực hiện vào lúc 15 đến 22 tuần của thai kỳ.
- Siêu âm: Thử nghiệm này sử dụng sóng âm thanh và màn hình máy tính để hiển thị hình ảnh em bé của bạn bên trong bụng mẹ. Bạn thường siêu âm ở tuần 16 đến 20 tuần của thai kỳ.
Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy tăng nguy cơ NTD, nhà cung cấp của bạn có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán để biết chắc chắn liệu con bạn có bị NTD hay không. Các xét nghiệm chẩn đoán cho NTD bao gồm:
- Chọc dò ối: Trong xét nghiệm này, nhà cung cấp của bạn lấy một ít nước ối từ xung quanh em bé trong tử cung (tử cung) để kiểm tra dị tật bẩm sinh, như NTD, ở em bé. Bạn có thể làm xét nghiệm này vào lúc 15 đến 20 tuần của thai kỳ.
- Siêu âm chi tiết hộp sọ và cột sống của bé.
Nếu bạn phát hiện ra khi mang thai em bé bị NTD, hãy nói chuyện với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn để tìm hiểu thêm về tình trạng của em bé và các lựa chọn cho việc sinh và điều trị. Ví dụ:
- Bạn có thể lên kế hoạch sinh con tại một bệnh viện chuyên chăm sóc trẻ sơ sinh bị NTD. Bằng cách này, em bé của bạn có thể có bất kỳ phẫu thuật hoặc điều trị cần thiết ngay sau khi sinh.
- Nếu em bé bị tật nứt đốt sống, bạn có thể tìm hiểu về phẫu thuật cho em bé trong bụng mẹ trước khi sinh. Phẫu thuật sửa chữa tật nứt đốt sống trong bụng mẹ trước khi sinh có hiệu quả hơn phẫu thuật sau sinh.
Dị tật ống thần kinh có thể điều trị khỏi không?
NTD không có cách chữa. Các lựa chọn điều trị tập trung vào việc giảm đau và ngăn ngừa thiệt hại trong tương lai. Em bé bị tật nứt đốt sống có thể cần phẫu thuật để giúp khắc phục thiệt hại. Điều trị phụ thuộc vào các điều kiện và triệu chứng trẻ em có.
Ví dụ, trẻ em bị tật nứt đốt sống có thể được phẫu thuật để sửa chữa lỗ hổng ở cột sống. Em bé bị encephalocele luôn cần phẫu thuật để sửa chữa lỗ mở trong hộp sọ.
Trẻ em và thanh thiếu niên bị tật nứt đốt sống và encephalocele thường cần rất nhiều điều trị và hỗ trợ khác. Điều này có thể bao gồm vật lý trị liệu, xe lăn hoặc niềng răng, hoặc ống (được gọi là ống thông) để giúp làm trống các bong bóng của họ.
Mặc dù họ phải đối mặt với những thách thức, nhiều người mắc bệnh gai cột sống và các dạng encephalocele nhẹ hơn vẫn tiếp tục sống một cuộc sống năng động, độc lập.
Em bé bị bệnh não không sống. Họ hoặc là chết non hoặc chết hàng giờ sau khi sinh. Spina bifida có thể gây tê liệt bên dưới cột sống. Một vấn đề phổ biến khác là vấn đề đi vệ sinh.
Cách ngăn ngừa dị tật ống thần kinh
Cách tốt nhất để giúp ngăn ngừa khuyết tật ống thần kinh là với axit folic. Đây là một loại vitamin B. Bạn có thể dùng nó như một chất bổ sung hoặc trong vitamin tổng hợp.
Axit folic cũng được tìm thấy trong một số thực phẩm làm giàu hoặc tăng cường. Những thứ như ngũ cốc, bánh mì, mì ống, bột và bột có thể có số lượng cao hơn. Viện Hàn lâm Bác sĩ Gia đình Hoa Kỳ (AAFP) khuyến nghị rằng tất cả phụ nữ đang mang thai hoặc đang cố gắng mang thai nên dùng axit folic. Họ cần 0,4 đến 0,8 mg (400 đến 800 mcg) mỗi ngày.
Các bác sĩ cũng đề nghị ăn thực phẩm giàu folate. Điều này có thể được tìm thấy trong:
- Rau lá xanh đậm, chẳng hạn như rau bina
- Bông cải xanh
- Măng tây
- Đậu nành
- Đậu Hà Lan
- Đậu lăng
- Cam và nước cam.
Tuy nhiên, dù có đảm bảo dinh dưỡng trong 3 bữa ăn thì cũng không thể cung cấp đủ acid folic cần thiết trong ngày. Vậy nên, ngoài ăn các thực phẩm giàu acid folic, các mẹ cũng nên sử thực phẩm chức năng bổ sung acid folic và vitamin tổng hợp.
Trường hợp mẹ bị đột biến gen MTFHR, mẹ có thể ngăn ngừa NTD bằng cách uống Quatrefolic- loại axit folic thế hệ thứ 4. Đây là dạng cơ thể có thể sử dụng ngay mà không cần sự chuyển hóa của gen MTFHR.
Acid folic nên bổ sung từ lúc nào?
Từ trước thai kỳ, trong suốt thời gian thai kỳ và cả khi đã sinh xong cũng cần bổ sung acid folic. Vì sao vậy?
Trước khi mang thai
Nếu đã có ý định mang thai, bạn nên bổ sung acid folic từ 3-6 tháng trước khi mang thai với 400 mcg acid folic/ ngày.
Đặc biệt, với phụ nữ có sức khỏe yếu, khó hấp thu dinh dưỡng thì bổ sung trước thai kỳ là điều cần thiết. Bởi nếu thiếu acid folic, mẹ thiếu máu, gây nên các triệu chứng chóng mặt, mất ngủ gây tổn hại sức khỏe. Với thai nhi, thiếu acid folic làm tăng nguy cơ dị tật ống thần kinh.
Trong những tháng đầu, trẻ có sự phát triển nhanh về xương và hệ thần kinh.
Tuy nhiên, mẹ bầu không phát hiện mình mang thai và bổ sung acid folic kịp thời. Thiếu acid folic, quá trình này bị gián đoạn. Do vậy trẻ sẽ bị dị tật ống thần kinh sau sinh.
Một số thai phụ sức khỏe quá yếu, khi mang thai bổ sung acid folic không kịp, khiến trẻ sinh non và dị tật
Vậy nên, các mẹ đừng chủ quan đợi khi biết mang bầu rồi mới bổ sung.
Bổ sung acid folic trong thời gian thai kỳ ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở trẻ sơ sinh.
Trong 3 tháng đầu, mẹ đảm bảo uống acid folic với hàm lượng 400 mcg/ ngày
6 tháng tiếp theo, hàm lượng là 600 mcg acid folic/ ngày.
Đây chỉ là con số ở mức trung bình và không phải ai cũng cần một lượng như nhau. Người khỏe mạnh, đủ acid folic thì cần ít hơn. Người nào thiếu acid folic nghiêm trọng, sức khỏe yếu phải bổ sung với lượng để cung cấp đủ acid folic cho cơ thể. Đừng quá lo lắng mình sẽ dùng với hàm lượng như thế nào là đủ mà hãy đến gặp bác sĩ để xin tư vấn.
Đừng để bạn bị thiếu acid folic ở bất kỳ giai đoạn nào. Vì giai đoạn nào cũng quan trọng, ảnh hưởng đến quá trình phát triển và nguy cơ dị tật ống thần kinh ở thai nhi.
Bổ sung acid folic cho bà bầu sau thai kỳ
400 mcg / ngày là lương acid folic mẹ cần bổ sung sau sinh, vì sao?
Sinh con làm mẹ mất đi một lượng máu. Cần bổ sung acid folic để tạo máu bù lại phần đã mất. Thiếu máu rất bất lợi với phụ nữ đang chăm con nhỏ. Biểu hiện của nó là: mất ngủ, hay cáu gắt, cảm thấy mệt mỏi và trầm cảm. Do vậy bổ sung acid folic sau sinh rất cần thiết.
Có lẽ nhiều phụ huynh chưa biết rằng acid folic làm tăng chất lượng sữa. Uống acid sau sinh giúp sữa mẹ giàu dinh dưỡng, bé yêu khỏe mạnh, tăng đề kháng và hệ miễn dịch.
Dị tật ống thần kinh vô cùng nguy hiểm với thai nhi. Vậy nên, các mẹ cần có kế hoạch bảo vệ bé yêu ngay từ khi còn trong bào thai.
Hy vọng bài viết đã cung cấp cho bạn đọc các kiến thức cơ bản về bệnh.Chúc bé yêu chào đời khỏe mạnh.
